Ante la inminente invasión persa, Temístocles, estratega militar ateniense, consultó al oráculo de Delfos para conocer el destino de Atenas. El oráculo anunció: solo un muro de madera podrá salvar a la ciudad de la invasión. Temístocles interpretó esta profecía no como una muralla física, sino como una gran flota naval, por lo que impulsó la construcción de numerosos barcos. Gracias a esta decisión, los atenienses lograron derrotar a los persas en la batalla de Salamina. Al igual que Temístocles, muchos gobernantes del mundo antiguo acudían a los oráculos en busca de un conocimiento anticipado que les permitiera reducir la incertidumbre y tomar decisiones cruciales antes de que los acontecimientos ocurrieran.

Esa misma necesidad humana de prever el futuro para actuar con mayor eficacia sigue presente en la actualidad, aunque los medios hayan cambiado. Hoy, el conocimiento de la secuencia completa del genoma humano y la posibilidad de analizar el ADN de cada individuo nos permiten comprender mejor el origen de numerosas enfermedades genéticas e identificar los factores hereditarios que aumentan el riesgo de padecerlas. Este conocimiento está transformando el paradigma de la atención médica: se pasa de una atención puramente reactiva —que diagnostica y trata enfermedades solo cuando aparecen los síntomas— a una atención proactiva.

El objetivo es avanzar hacia las llamadas 4P: una medicina predictiva, preventiva, personalizada y participativa. Es decir, identificar posibles enfermedades de manera más temprana, adoptar medidas para frenar su desarrollo, adaptar la atención médica a cada persona y empoderar a las personas para que participen de forma más activa en el cuidado de su salud.

¿Nos encontramos frente a una nueva forma de oráculo?

Para que este cambio de paradigma sea posible, la medicina contemporánea necesita apoyarse en grandes volúmenes de datos que puedan transformarse en información útil, con los datos genómicos como eje central. La medicina genómica, que estudia el conjunto completo de genes de una persona, cumple precisamente este papel al permitir una mejor comprensión de los riesgos y necesidades individuales. Este avance ha sido posible, en gran medida, gracias a la drástica reducción en los costos de secuenciación del ADN.

Hace poco más de dos décadas, secuenciar un genoma completo costaba cerca de 2 700 millones de dólares, como ocurrió con el Proyecto del Genoma Humano. Hoy, esa misma tecnología tiene un costo inferior a los mil dólares y el precio continúa disminuyendo, con la expectativa de que pronto pueda reducirse a menos de cien.

Gracias a esta reducción de costos y al acceso cada vez mayor a datos genómicos, los profesionales de la salud pueden anticipar enfermedades mediante la detección de pequeños cambios moleculares. En el ámbito de la medicina predictiva, la genómica permite identificar riesgos para la salud incluso antes de que las enfermedades se manifiesten. Por ejemplo, se ha demostrado que ciertas mutaciones en los genes BRCA aumentan la probabilidad de desarrollar algunos tipos de cáncer y, además, influyen en la respuesta a tratamientos específicos, particularmente en pacientes con cáncer de mama y de ovario.

De manera complementaria, la genómica ha permitido desarrollar puntuaciones de riesgo poligénico, que combinan información de múltiples variantes genéticas asociadas al riesgo de padecer una enfermedad. Tal es el caso de la diabetes mellitus, un conjunto de padecimientos que no se presentan de forma homogénea y que están vinculados a múltiples genes. A partir de estas puntuaciones, los médicos pueden identificar a las personas con mayor riesgo, anticipar la posible evolución de la enfermedad y clasificar a los pacientes para ofrecer tratamientos más personalizados.

Esta capacidad de anticipar riesgos se vincula, a su vez, con la medicina preventiva. En este ámbito, la genómica ha aportado herramientas clave para evitar el desarrollo de enfermedades. Quizá el ejemplo más célebre de los últimos años sea el de las vacunas de ARN mensajero contra la COVID-19, que utilizan nuestra propia maquinaria celular para producir una réplica inocua de una proteína presente en la superficie del SARS-CoV-2. Una vez generada esta proteína, el sistema inmune la reconoce como extraña y produce anticuerpos. En otras palabras, el organismo queda preparado para responder cuando entra en contacto con el virus real.

La prevención también opera en otro frente: la farmacogenómica. Esta rama de la genómica busca anticipar efectos secundarios de los medicamentos, fracasos terapéuticos e incluso reacciones inmunológicas que pueden poner en riesgo la vida. Muchas de estas complicaciones ocurren porque cada organismo metaboliza los fármacos de manera distinta, a menudo debido a variaciones en los genes que regulan las enzimas responsables de procesarlos. Al analizar estos genes, los médicos pueden determinar si una persona metaboliza un medicamento demasiado rápido, demasiado lento o si no lo procesa en absoluto.

Por su parte, la medicina personalizada —probablemente el concepto más difundido de la medicina 4P— busca ajustar la atención y los tratamientos a las características únicas de cada individuo. En este terreno, la genómica ha adquirido una relevancia central, especialmente en el combate contra el cáncer. El hallazgo de ciertas mutaciones en el gen EGFR, por ejemplo, transformó la forma de tratar algunos tipos de cáncer de pulmón. Estas mutaciones pueden abordarse con terapias dirigidas, más eficaces y, por lo general, con menos efectos secundarios que la quimioterapia tradicional.

Este avance hacia una atención más precisa abre finalmente el camino a la medicina participativa, que cuestiona el modelo de salud basado en el paternalismo médico. Durante décadas, ese modelo colocó a los médicos como únicos decisores —diagnosticaban, trataban y asignaban a los pacientes el papel pasivo de “enfermos”—, mientras que estos últimos delegaban la autoridad y el control de las decisiones. La genómica, junto con otras tecnologías exponenciales, está modificando esta cultura: los pacientes comienzan a asumir un papel más activo en las decisiones sobre su salud. Los médicos, en lugar de monopolizar el acceso a la atención, comparten ahora la toma de decisiones. Su función se orienta cada vez más a interpretar resultados  y ofrecer información clara para decidir..

No obstante, llevar la medicina 4P a la práctica cotidiana implica enfrentar múltiples desafíos. Por un lado, persisten profundas desigualdades en el acceso a la salud, así como una brecha digital que excluye a comunidades rurales y a personas mayores; a ello se suman la escasez de especialistas en genómica y bioinformática y el alto costo de las infraestructuras necesarias. Por otro lado, la complejidad regulatoria y la baja conciencia pública continúan frenando su adopción. Superar estas limitaciones exige reducir las inequidades en el acceso a la salud, ampliar la alfabetización digital, adaptar la formación médica, involucrar de manera efectiva a los pacientes y diseñar esquemas de financiamiento sostenibles.

Ante la posibilidad de visitar al oráculo de la genómica, ¿qué le preguntarías? EP

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