La historia de un diagnóstico interrumpido

Por medio de esta crónica, el autor reflexiona en torno a la relación entre los médicos y los pacientes —algunas veces afectada por los egos de los primeros—, en torno a la práctica de la medicina moderna y en torno a la reumatología: una disciplina tan difícil como apasionante.

Texto de 10/12/20

Por medio de esta crónica, el autor reflexiona en torno a la relación entre los médicos y los pacientes —algunas veces afectada por los egos de los primeros—, en torno a la práctica de la medicina moderna y en torno a la reumatología: una disciplina tan difícil como apasionante.

Antes de la pandemia uno podía caminar durante los fines de semana por las calles de los tradicionales barrios de la Ciudad de México, en donde la gente se reunía para desayunar en cientos de restaurantes que, ante los limitados espacios, colocaban las mesas en la banquetas. Con mi sentido de la audición más atento hacia conversaciones médicas, solía escuchar a personas que decían frases como: “Mi gastroenterólogo me recomendó…”, “El cardiólogo me dijo que no podía…”. En un mismo fin de semana llegué a escuchar hasta seis conversaciones similares. Hubiera enloquecido orgulloso de haber escuchado que alguien se refería a su reumatólogo.

La reumatología es considerada una subespecialidad; es decir, se desprende de otra: la medicina interna. Las personas suelen relacionar a la reumatología con las personas mayores. La mayoría considera que los dolores musculoesqueléticos son exclusivos de aquella parte de la población, y que un reumatólogo es el encargado de curar las “reumas” de dichos “viejitos”. En efecto, los reumatólogos tenemos las aptitudes para confrontar el dolor físico en diferentes partes del cuerpo, pero no somos algólogos, otra subespecialidad por demás interesante.

Algunos libros de texto sobre reumatología abordan la etimología de esta especialidad, desprendiendo su nombre de rheos, que en griego antiguo significa “lo que fluye”. En Antigua Grecia los primeros médicos atribuían el dolor en las articulaciones a un “humor” que fluía a través de ellas generando esa sensación desagradable capaz de limitar los movimientos del cuerpo. Esta etimología también tiene una versión más romántica, que incluye a la mitología griega.

Rea pertenecía, dentro del panteón, al selecto grupo de titanes. Su nombre hacía alusión al flujo menstrual y al líquido amniótico, líquidos que fluyen. Por este hecho se reconocía como una deidad femenina por excelencia. Dentro de la genealogía ella era la madre de Zeus y esposa de Cronos; podemos concluir entonces que Zeus fluyó de Rea. Partiendo de una etimología tan sucinta (lo que fluye) sobre la reumatología, tal vez sí, podría asumirse que los reumatólogos somos expertos en curar los “reumas” de los adultos mayores y no tenemos ninguna otra relevancia. Me gustaría entonces ampliar la definición para comprender así la baraja de posibilidades que un reumatólogo debe de incluir en su arsenal cotidiano. 

La reumatología es la disciplina o subespecialidad médica que se encarga de atender las alteraciones del aparato musculoesquelético y tejido conectivo. Muchas de ellas de origen autoinmune. Las enfermedades reumatológicas dentro del marco epidemiológico se consideran raras, ya que en general afectan a entre el 1% y el 5% de la población. Los reumatólogos somos entonces especialistas en “rarezas” y “sutilezas” de la medicina. Al ser enfermedades con tan baja prevalencia no sería raro que la especialidad fuera menospreciada no por la población en general—por los mismos médicos. Sin embargo, la importancia radica en el alto grado de discapacidad que genera en discordancia con la idea de que la reumatología es exclusiva para adultos mayores. El panorama epidemiológico dice lo contario. La mayoría de las afecciones reumáticas se producen en gente entre los 15 y 65 años. Edades que se consideran de mayor productividad económica. Imaginemos a una exitosa empresaria treintañera, gerente de una compañía transnacional, que es diagnosticada con lupus y, al no ser referida oportunamente, padece secuelas irreversibles que le impiden nuevamente desempeñar funciones laborales. Los gastos derivados de la atención y la incapacidad de esta desafortunada treintañera son tan elevados que cuestan fortunas al sistema de salud tanto público como privado. Con una lógica un tanto simple, asumiendo que México es un país de 130 millones de habitantes, y considerando que las enfermedades reumáticas atacan hasta el 5% de la población, tal vez existan al rededor de 650 mil pacientes con este tipo de afectaciones. No existen más de mil reumatólogos en México, lo que significa un déficit importante para la atención de dichos pacientes.

Existen más de 100 enfermedades reumatológicas, algunas tan sencillas como el desgaste articular, y otras con nombres tan raros como la enfermedad de Takayasu. Llegar a sus diagnósticos no siempre es fácil y para ello se requiere de conocimientos finos y precisos. El tratamiento de las enfermedades reumatológicas es tan importante que los gobiernos, la industria farmacéutica y los investigadores clínicos centran sus presupuestos y esfuerzos en el descubrimiento y aprobación de moléculas cada vez más sofisticadas que erradiquen los males que este tipo de enfermedades producen. 

La ciencia de la reumatología ha sido tan relevante en la cultura pop que famosas series televisivas como Dr. HouseThe Good Doctor incluyen frecuentemente enfermedades reumatológicas en sus capítulos.

En México, el propio secretario de salud es reumatólogo, un hombre que ha dedicado su vida a la ciencia y enseñanza con un gran prestigio. Su aparición en la vida pública se debió a que la primera esposa del ahora presidente mexicano padecía Lupus Eritematoso Sistémico (LES) y él era su médico tratante. Lamentablemente, por lo agresivo de la enfermedad, ella murió. Sin embargo, la trayectoria, las capacidades y el humanismo de Jorge Alcocer Varela impresionaron al entonces candidato a presidente, que lo propuso como actual secretario de salud.

Una vez contextualizada la importancia de la reumatología, me propongo a escribir un caso que ha generado revuelo en mi cabeza por la peculiaridad y particularidad de la situación. 

El termino lupus se atribuye a las lesiones que la enfermedad produce en el rostro, semejantes a la mordida de un lobo; por lo menos esa fue la descripción que se le dio a la enfermedad cuando fue descrita por primera vez. LES es una enfermedad multisistémica; es decir, puede afectar cualquier órgano o sistema del cuerpo y se considera un mal autoinmune. Esto significa que el sistema inmune ataca al propio cuerpo sin saber el motivo, ya que no hay una causa identificada, o por lo que no se puede atribuir específicamente a algún factor. Hay algunas relaciones genéticas y exposiciones ambientales identificadas, pero, en ningún caso, se puede atribuir una causalidad, ya que no hay patrones repetidos en todos los casos. Se considera una enfermedad rara por su baja frecuencia entre la población general. A nivel mundial se considera que por cada 100 mil habitantes existen de 10 a 50 casos nuevos cada año. La distribución varía un poco, ya que tiene una mayor prevalencia en población asiática, aborígenes australianos, afroamericanos, latinoamericanos e indios nativos tanto estadounidenses como canadienses, comparada con la población anglosajona y caucásica; además, hay un factor hormonal claramente identificado que influye en que su prevalencia sea mayor en mujeres. Por cada diez casos diagnosticados, nueve son mujeres.

“LES puede atacar de la punta de la cabeza a la punta de los pies, pero los síntomas no necesariamente aparecen al mismo tiempo y no existe manera de predecir cuándo y cómo se presentaran.”

Los síntomas son muy diversos, siendo los más comunes fatiga, lesiones cutáneas en la cara y todo el cuerpo, dolor e hinchazón de las articulaciones —que no implican una situación de gravedad—hasta daño renal grave, convulsiones, derrames, embolias cerebrales y alteraciones en la sangre. LES puede atacar de la punta de la cabeza a la punta de los pies, pero los síntomas no necesariamente aparecen al mismo tiempo y no existe manera de predecir cuándo y cómo se presentaran. Por eso consideramos que es una enfermedad “sin palabra de honor”. Llegar al diagnóstico en ocasiones puede ser sencillo. En otras ocasiones, no obstante, la extravagancia de los síntomas o la baja frecuencia de su presentación —en una enfermedad de por si atípica— lo convierten en el mayor reto que un médico clínico puede enfrentar, llevándose de por medio incluso, en algunas ocasiones, el prestigio del médico.

Para poder concluir el diagnóstico existen criterios específicos normados por asociaciones internacionales de reumatólogos como el Colegio Americano de Reumatología (ACR) y la Liga Europea Contra El Reumatismo (EULAR). De esta manera se simplifican y unifican criterios. En el diagnóstico se debe incluir una serie manifestaciones clínicas y la aparición en la sangre de ciertos anticuerpos, dando mayor peso siempre al juicio del médico.

Una tarde con obscurecimiento prematuro, de esas que te roba el horario de invierno, cuando piensas que son las 8 de la noche y apenas son las 6 de la tarde, una paciente llegó a mi consultorio. Lo hizo 40 minutos antes de la hora señalada. Yo aún me encontraba atendiendo a una señora con desgaste articular en las rodillas. Salí por un momento a la recepción porque necesitaba un bolígrafo. La vi registrando sus datos con la asistente. Lo primero que robó mi intención fue la excesiva palidez de su piel. Hasta ese momento no podía estar seguro de que su cita fuera conmigo y, dada la hora, asumí que acudía a consultar a otro colega. Sin saberlo, se sentó sobre las sillas afuera del consultorio 17, donde comúnmente atiendo a mis pacientes. No recuerdo su nombre; en ocasiones resulta mejor no recordar esos detalles para no transferir sentimientos personales. La llamaré Patricia para tener una referencia.

No había terminado de salir la paciente del desgaste en las rodillas cuando Patricia entró en mi consultorio. Movió su cabeza de derecha a izquierda para analizar cada rincón del espacio y, de paso, para analizarme a mí. Detenía su vista en el cartel de prohibido fumar, después fijaba su vista en el estante de documentos. Miró mis zapatos, las agujetas estaban desatadas en el zapato derecho y encogí hacia atrás mis tobillos, sintiendo que sus pesados ojos me juzgaban por mi desatención.

Regularmente el médico es quien dirige el curso de la visita dado que tiene que hacer una entrevista para recabar información, concluir un diagnóstico y tomar las decisiones necesarias para mejorar el estado del paciente. Sin embargo, Patricia se notaba decidida a ser ella quien dirigiría la consulta médica. Al notar esta intención, y ante la imperante necesidad de recuperar el control, tuve que imponerme.

Por cuestiones de seguridad, en el contexto actual de la pandemia, la silla del paciente debe estar colocada a por lo menos tres metros de distancia del escritorio. La paciente arrastró la silla a cinco centímetros del escritorio con la intención de ver los expedientes y lo que registraba en ellos. Le pedí que respetara la distancia y además hice énfasis en que no tenía permitido ver los expedientes. Aumentó su apertura palpebral y levantó las cejas como gesto de desaprobación y, con frustración, retrocedió.

Al iniciar la entrevista el médico debe recolectar información personal sobre antecedentes, es básicamente una biografía resumida con una metodología ya establecida. Cuando me dispuse a comenzar con este paso, ella se mostró ansiosa y, sin dejarme hilar ni una oración, comenzó a metrallarme con palabras, tratando de explicar el motivo que la tenía frente a mí. Le supliqué que me permitiera iniciar con las preguntas, pero siguió mostrándose tan escéptica como incómoda. 

Logré, con esfuerzo, obtener todos sus antecedentes. Tenía 50 años, trabajaba como arquitecta en una compañía, nunca había sido diagnosticada con alguna enfermedad, no padecía tabaquismo ni alcoholismo, se ejercitaba regularmente y no había mostrado síntomas hasta unos meses antes, cuando comenzó su enfermedad.

Cuando, por fin, le di libre tribuna, ella sacó un pequeño cuaderno donde tenía registrado, en orden cronológico, todo su padecimiento, y comenzó a hablar con precisión, sin observar el cuaderno, como si lo hubiera memorizado. Tres meses antes había tenido un “derrame cerebral”, decía ella, que le paralizó la mitad derecha del cuerpo. Al parecer tuvo una recuperación total, ya que, al llegar a la revisión, esa parálisis no era evidente: me dijo que por medio de una terapia de rehabilitación había quedado sin secuelas.  Su visita obedecía a una recomendación que le habían hecho dado que no podían determinar la causa de su derrame. Tal vez un reumatólogo pudiera resolverlo.

Entendí que lo que padeció fue un evento vascular isquémico; es decir, una oclusión de una arteria del cerebro que, al cerrase, dejó de irrigar con sangre una parte del cerebro provocando una zona de infarto. Existen factores asociados a este tipo de eventos que guardan relación con la obesidad, el tabaquismo, el sedentarismo, una edad avanzada, colesterol y triglicéridos elevados, diabetes e hipertensión, pero la paciente no tenía ningún antecedente con el que se pudiera asociar el “derrame”. Cuando algo así ocurre, es probable que se deba a alguna enfermedad enmascarada dentro del orden reumatológico. Por ese motivo el neurólogo que la atendía había requerido mi valoración. 

En seguida del interrogatorio, el siguiente paso en el protocolo es realizar la exploración física para detectar algo anormal que pueda aportar información al diagnóstico. Lo único evidente en ella era la palidez de todo su cuerpo, lo que me hizo asumir que tenía anemia. Es común que las enfermedades reumatológicas desarrollen anemia en los pacientes. Pero había caído en un error. La anemia, descubriría después, no tenía relación con mi sospecha. Había sido provocada por un sangrado a través del canal vaginal debido a miomas en el útero, algo que había omitido contarme al inicio de la entrevista. 

Aunque no había encontrado ningún otro dato relevante que aportara información que me permitiera concluir un diagnóstico, sospeché que podía tratarse de una enfermedad llamada Síndrome de Anticuerpos Contra Fosfolípidos (SAF).

SAF es una enfermedad en la que se forman coágulos, en casi cualquier parte del cuerpo, que tapan arterias o venas, y que pueden provocar infartos como el que ella había sufrido. Esto sucede en las pacientes entre los 20 y 50 años, justo el rango de edad de Patricia. Aunque se trate de una desgraciada coincidencia, es posible tener ambas enfermedades, SAF y LES, al mismo tiempo; de hecho, no es poco frecuente, ya que un 30% de los pacientes con LES pueden tener SAF en algún momento. En ocasiones ambas enfermedades pueden tener síntomas tan similares que es difícil distinguir entre una y otra si no contamos con pruebas de laboratorio adecuadas.

“La diferencia entre una simple sospecha y un diagnóstico se basa en tener elementos para confirmar la sospecha y convertirla en diagnóstico.”

La diferencia entre una simple sospecha y un diagnóstico se basa en tener elementos para confirmar la sospecha y convertirla en diagnóstico. Para ello es preciso guiarse y seguir protocolos y lineamientos establecidos por ACR y EULAR. El paciente debe tener ciertas características recabadas en la exploración o en sus síntomas; es decir, criterios clínicos. Además es necesario, casi por fuerza para el diagnóstico, que un paciente tenga autoanticuerpos específicos en la sangre. En suma, seguir criterios inmunológicos. 

En resumen, para poder diagnosticar a alguien con LES o SAF se deben tener criterios clínicos y criterios inmunológicos; específicamente para LES, por lo menos dos clínicos y dos inmunológicos, mientras que para SAF basta con un criterio clínico y uno inmunológico. Podría parecer burdo que palomear cuatro items de una checklist concluya en un diagnóstico. Sin embargo, a veces así de fríos pueden resultar los protocolos diagnósticos. Las asociaciones y colegios médicos continúan haciendo esfuerzos para que cada vez haya mayores elementos y mayores consensos para diagnosticar situaciones de tal naturaleza. Del año 2012 al 2019 se han actualizado y corregido los criterios para diagnosticar LES. Pero uno no debe de guiarse sólo por una checklist, porque, de esa forma, se dejaría de lado el juicio clínico, que es la esencia de un médico: el mayor instrumento diagnóstico que poseemos.

Explicaba la situación a Patricia cuando, de su bolsa, sacó una hoja con el resultado de una prueba de laboratorio: los anticuerpos antinucleares eran positivos y a un título alto. La hoja impresa decía “1:640, patrón homogéneo”. Para que el lector pueda comprender a que me refiero, el resultado de la prueba de Patricia otorgaba un valor alto, y por lo mismo un alta sospecha diagnóstica de LES, ya que estos anticuerpos no son frecuentes en SAF. 

Este dato me animó dado que me brindaba la posibilidad de llegar a un diagnóstico de manera rápida, lo que significaba que podría darle un tratamiento de forma inmediata, pero, sin más datos disponibles, el diagnóstico continuaba incompleto. Patricia, entonces, sacó más pruebas de laboratorio, ordenadas celosamente en una carpeta, donde no encontré una sola alteración. Continué con el curso de la consulta, explicando los pasos a seguir, cuando la paciente me interrumpió recitando, con mayor seguridad que la de un estudiante o residente médico, toda una cátedra acerca de los autoanticuerpos y la autoinmunidad, como si hubiera dedicado días al estudio de la inmunología, cual si presentara una tesis doctoral. Me habló del patrón homogéneo, del patrón centromérico, del granular fino, en fin, dominaba una gran cantidad de conocimientos. Cuestionaba cualquier información que yo trataba de brindarle rebatiendo los datos que ella había consultado en internet, mismos que, de acuerdo con ella, me contradecían. 

Llegué al límite de paciencia y tuve que poner un alto a sus razonamientos sin caer en la soberbia, pero recordándole mi posición como experto y responsable de su salud. Con mayor seriedad y con una actitud más imperante le dije cuáles eran los siguientes pasos a seguir. Le di una orden para realizar otras pruebas de laboratorio, otros autoanticuerpos, que hasta el momento no se habían realizado, y que podían ayudarnos a llegar al ansiado diagnóstico. La paciente se mostró por fin de acuerdo, pero nuevamente me preguntó sobre el origen de los autoanticuerpos. Me habló sobre tratamientos inmunosupresores, sobre anticuerpos monoclonales, de anticoagulación oral, de la heparina, de toda suerte de terapias científicas y alternativas como el factor de transferencia. Por 10 minutos traté de explicarle mi impresión y mi postura como experto clínico, sospechando en mi interior que todo era inútil. Quedó parcialmente satisfecha. Habían transcurrido casi 90 minutos de consulta cuando le dije que habíamos concluido, pero Patricia mostraba cierto rechazo a abandonar el consultorio. Cuando, por fin aceptó, se acercó hacia mí y, de manera descortés, revisó las carpetas de otros pacientes que estaba en mi escritorio, sospechando que yo retenía algún documento de su propiedad o que le ocultaba algo. Le supliqué que se alejara, le dije que eran documentos privados de otros pacientes y que estaba violando la confidencialidad, que, de hecho, la hacía incurrir en un delito. Hizo caso omiso y continuó hojeando las carpetas. Tuve que arrebatarlas de sus manos y le indiqué la salida. Cuando salió asumí que no regresaría, que iba a ser la única vez que tendría contacto con ella.

En los minutos posteriores no fui capaz de distinguir qué huracán había pasado por mi consultorio. Estaba agotado mentalmente y mis pensamientos se ordenaban tratando de comprender lo ocurrido. Tenía la idea fija de que había fallado, de que no había tenido la capacidad de establecer una adecuada relación médico-paciente, de que no había sido capaz de convencerla con mis argumentos científicos, de que no había podido dominar la situación.

“Tenía la idea fija de que había fallado, de que no había tenido la capacidad de establecer una adecuada relación médico-paciente.”

Mi primera conclusión, sin ser experto en las cuestiones de psicología y psiquiatría, fue que, independientemente del problema de salud inmunológico, ella había escondido hasta entonces un desorden obsesivo compulsivo, quizá no el clásico desorden obsesivo compulsivo en el que alguien puede tener una fijación extrema por la limpieza y no deja de lavarse las manos, pensando que se contamina todo el tiempo, o la persona que no puede salir de su casa hasta asegurarse de que la toma de gas está bien cerrada. Tal vez su perfil no encajaría con el famoso DSMV (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition) un manual internacional que sugiere criterios para unificar los trastornos psiquiátricos, muchas veces criticado por la rigidez de dichos criterios.

La duda continuó clavada como espina en mi cerebro; a pesar de que era muy probable que jamás pudiera volver a ver a Patricia, su obsesión se había transferido hacia mí.

Más tarde, mientras comentaba el caso con un grupo de colegas, uno de ellos me sugirió que un desorden de conducta como el de Patricia podía ser una manifestación de LES. ¡Era verdad! Existen algunos reportes en los que se asocian los procesos autoinmunes con los trastornos obsesivos compulsivos, la idea no sonaba descabellada. Uno de los criterios clínicos para diagnosticar lupus incluye manifestaciones neurológicas. Son una gran variedad de ellas; de hecho, las manifestaciones neurológicas de LES —neurolupus, como se le llama—es toda una subrama de la reumatología. 

ACR reconoce 18 síndromes neurológicos asociados a LES, pero, de forma escueta y somera, sólo los agrupa en dos categorías relacionadas con alteraciones psiquiátricas: “alteraciones del comportamiento” y “psicosis”. Algo que satisfacía muy poco mis necesidades diagnósticas. Si LES constituye una enfermedad rara, poco frecuente, los síntomas psiquiátricos de LES también son considerados como algo poco común: ACR ni siquiera considera específicamente el trastorno obsesivo compulsivo. Sin embargo, es todo lo que puedo usar para obtener una conclusión apegada a la evidencia científica. A veces la evidencia se queda corta a nuestra voluntad y, si no tenía la oportunidad de volver a ver a Patricia y revisar los estudios que le había solicitado, nunca podría saber cuál era su diagnóstico. 

Para mi desventurada fortuna, SAF también tiene, en su categoría de síntomas, manifestaciones neurológicas que bien podría tener un paciente sin que fueran necesariamente LES.Un síntoma que había pasado por alto, que consideré como una simple falta de cortesía y educación de una paciente, podía ser la llave para concluir el diagnóstico. La exquisitez y la precisión siempre elevarán el ego de los reumatólogos y harán que nos sintamos parte de una rama de la medicina indispensable. También considero que un autojuicio muy riguroso puede ser un error. Mejor dejaré el juicio en el lector, sin dejar de pensar en que la humildad, ausente muchas veces en la práctica del médico moderno, es indispensable para nuestro oficio. EP

RECIBE NUESTRO NEWSLETTER

DOPSA, S.A. DE C.V
T.  56 58 23 26 / 55 54 66 08 /
56 59 83 60

Morelos 23,
Del Carmen,
Coyoacán,
04100,
Ciudad de México